Atrofia Muscular Espinhal

Entenda tudo sobre a Atrofia Muscular Espinhal (AME)

A atrofia muscular espinhal (AME) é uma doença neuromuscular caracterizada por degeneração e perda de neurônios motores da medula espinal e do tronco cerebral, resultando em fraqueza muscular progressiva e atrofia. Hipotonia, paralisia, arreflexia, amiotrofia e miofasciculação constituem os sinais definidores da doença. A Atrofia Muscular Espinhal (AME) é uma doença rara, degenerativa, passada de pais para filhos e que interfere na capacidade do corpo de produzir uma proteína essencial para a sobrevivência dos neurônios motores, responsáveis pelos gestos voluntários vitais simples do corpo, como respirar, engolir e se mover.
Nenhuma das formas da doença tem cura definitiva. No entanto, alguns cuidados são indispensáveis nos pacientes afetados, que ajudam a manter a função muscular: fisioterapia e aparelhos ortopédicos. O diagnóstico clínico e a confirmação genética são de fundamental importância, para que estes cuidados se iniciem o mais cedo possível.

A AME é uma doença genética e hereditária, causada por mutações no gene SMN1. Aproximadamente 95% dos indivíduos afetados apresentam a deleção de ambas as cópias do gene (uma cópia transmitida pela mãe e a outra pelo pai).
Pessoas que tem apenas uma única cópia mutada do gene, não terão sintomas da doença, mas são portadoras, ou seja, se tiverem filhos com outra pessoa que também tem uma única cópia mutada, os mesmos têm 25% de chance de serem afetados. Sendo assim, o risco de recorrência em cada gravidez subsequente também é de 25%. Neste contexto, é fundamental que os pais realizem aconselhamento com um geneticista, principalmente nos casamentos consanguíneos.
O exame nos pais de um indivíduo afetado também é fundamental, pois apesar de pequena (aproximadamente 2% dos casos), existe a chance de que uma das mutações no filho tenha sido adquirida na formação específica do óvulo ou espermatozoide que deu origem àquele indivíduo, e não herdada dos pais. Sendo assim, a chance do casal ter outro filho afetado é mínima.

O exame genético, que confirma o diagnóstico baseado nas características clínicas, consiste na análise dos genes SMN1 e SMN2. Apesar da doença ser causada por mutações no gene SMN1, o número de cópias do SMN2 pode modular o fenótipo clínico, determinando a severidade da doença. Portanto, o ideal é realizar a análise dos dois genes.

O primeiro exame indicado para pacientes com suspeita de Atrofia Muscular Espinhal é a análise da deleção do gene SMN1, pois esta é a mutação mais frequente. Em seguida é importante confirmar também o número de cópias do gene SNM2 pois esta alteração está associada à gravidade do fenótipo e à idade de aparecimento dos sintomas.

Em pacientes que apresentarem deleção de apenas uma cópia do gene SMN1, o indicado é realizar o sequenciamento do gene, para determinar se existe mutação na cópia que não está deletada.

Resumindo, aproximadamente 95% dos casos de AME são causados pela ausência das duas cópias do gene SMN1 (deleção em homozigose); 2 a 5% apresentam perda de uma das cópias (deleção em heterozigose) e mutação de ponto na outra cópia do gene SMN1. Em alguns casos, uma das cópias de SMN1 é convertida em SMN2.

TIPOS DE AME

Grupo I – (Werdnif-Hoffman)forma mais severa e pode se manifestar ainda no útero;
Grupo II – forma intermediária da doença e se manifesta entre 3 e 15 meses de idade;
Grupo III – forma menos severa, e pode se manifestar a partir dos 2 anos até a vida adulta.

A atrofia muscular espinhal proximal tipo 1 (SMA1) é uma forma grave infantil de atrofia muscular espinhal proximal (ver este termo), caracterizada por fraqueza muscular grave e progressiva e hipotonia resultante da degeneração e perda dos neurónios motores inferiores da medula espinhal e do núcleo do tronco cerebral.

COMO É FEITO O TRATAMENTO DA ATROFIA MUSCULAR ESPINHAL(AME)

Nenhuma das formas da doença tem cura definitiva. No entanto, alguns cuidados são indispensáveis nos pacientes afetados, que ajudam a manter a função muscular: fisioterapia e aparelhos ortopédicos. O diagnóstico clínico e a confirmação genética são de fundamental importância, para que estes cuidados se iniciem o mais cedo possível.

COMO TER ACESSO AO SPIRANZA PARA TRATAR DA ATROFIA MUSCULAR ESPINHAL (AME)

O medicamento Nusinersena (Spinraza) é o único medicamento registrado no Brasil para o tratamento da Atrofia Muscular Espinhal (AME). Diversos estudos apontam a eficácia do medicamento na interrupção da evolução da AME para quadros mais graves, que são prevalentes na maioria dos pacientes.
No dia 30/10/2019 o medicamento Spinraza chegou ao Brasil. A partir de novembro o Ministério da Saúde começou os agendamentos para entrega do medicamento para tratamento da AME Tipo 1 às Secretarias Estaduais de Saúde de todo o Brasil.

AME TIPO 1
Para ter acesso ao Spinraza para tratar da AME Tipo 1, o paciente deve ir a uma Farmácia de Alto Custo com o diagnóstico genético confirmatório, de acordo com o protocolo de atendimento da doença.

A Farmácia de Alto Custo encaminhará o paciente para atendimento em um dos Serviços de Referência do Brasil.

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